联博统计:中科院动物研究所合作开发结晶样视网膜变性病的基因治疗

admin 1个月前 (10-23) 健康 340 2

结晶样视网膜变性(Bietti crystalline dystrophy, BCD)是一类会对视力康健造成严重危害的单基因遗传病,以患者眼底的大量黄白色闪亮结晶沉积为代表性特征。它的另一个显着特征是,相对于其他人群,BCD在东亚人群中具有显着增高的发病率。据估计,中国人群中BCD的发病率约为1/24000,占所有视网膜色素变性患者的1/6至1/10。大多数BCD患者于20-40岁发病,泛起夜盲和视力下降等症状,在50-60岁发展为法定瞽者。

图1 高脂饮食加速BCD疾病历程,基因治疗改善模子鼠视觉功效 虽然是一类危害严重的致盲性遗传眼病,但与一些西方媒体高度关注的“明星遗传病”相比,针对BCD的基础和临床研究都较为匮乏。迄今BCD仍然缺乏有用的动物模子,导致一方面无法进一步领会BCD病程的影响因素;另一方面也无法验证潜在的治疗药物。在意大利医生G.B. Bietti首次临床观察到并为这种疾病命名的八十年之后,BCD依然无药可治。 CYP4V2是人体内的ω-氢基化酶基因,在多种代谢通路中发挥作用。遗传自父方和母方的CYP4V2基因同时发生突变,导致了BCD的发病。相对于正常水平而言,BCD患者体内的脂类水平有着显着异常。通过敲除小鼠中包罗整个Cyp4v3(CYP4V2的小鼠同源基因)的完整基因座,中科院动物所研究团队乐成构建了Cyp4v3完全缺失的小鼠模子。 一步研究发现,高脂肪饲料喂养的Cyp4v3缺失小鼠模子,展现出眼底结晶和视力功效下降的双重BCD疾病表型。 作为六大营养物质之一,脂肪在一样平常饮食中无法制止。以上的研究结果表明, 过高的脂类水平不仅是BCD疾病的异常表征,照样能加速BCD疾病历程的危险因素。这提醒了控制一样平常脂肪摄入,可能是改善BCD疾病照顾护士、延缓疾病历程的主要手段 基因治疗(Gene Therapy)是将外源基因导入细胞,纠正或抵偿因基因缺陷或基因表达异常引起的疾病的新型治疗手段,在对遗传性疾病的治疗上具有重大潜力。动物所研究团队通过与北京协和医院互助,将腺相关病毒 (Adenovirus associated virus, AAV)包装的人CYP4V2基因注射到高脂肪饲喂的Cyp4v3敲除小鼠模子眼底,进一步验证基因治疗对BCD的适用性。研究发现, 经由基因治疗的小鼠眼底厚度显着增添,视觉功效(眼底的电生理反应水平)也获得改善,

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  • 皇冠新现金网 2021-02-23 00:14:12 回复

    报告建议将今年赤字率提高至4%左右,将地方政府专项债规模扩大到4万亿元人民币左右。 花式秀文笔啊

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    • @皇冠新现金网 Vì vậy, bên cạnh sân bay lớn như Long Thành đang được khẩn trương xây dựng, thì Việt Nam cần có thêm các sân bay nhỏ. Các sân bay này ngoài phục vụ nhu cầu di chuyển hành khách và hàng hóa, còn là bộ đệm dự phòng cho các sân bay lớn, giúp thúc đẩy kinh tế địa phương, phục vụ an ninh quốc phòng cũng như thực hiện các chức năng khác hỗ trợ sản xuất lâm nghiệp, nông nghiệp, phòng chống cháy rừng…再也不想打游戏了

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